Una aplicación que diagnostica enfermedades hereditarias

Su nombre es “Phenomizer” y ha sido desarrollada por un equipo de investigadores del Instituto Max Planck y de la Universidad de Saarland en Saarbrücken (Alemania) con objeto de crear un software que de una forma muy sencilla diagnostique cualquier tipo de enfermedad de carácter hereditario como puede ser la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington.

La aplicación, que ya está disponible de forma gratuita para Android a través de Google Play, tiene un funcionamiento muy simple: se introducen los síntomas del paciente; a continuación, el sistema escanea una enorme base de datos online, la Human Phenotype Ontology, que almacena más de 10.000 síntomas de enfermedad y los vincula a 7.500 enfermedades. Una vez hecho, aparece una lista de las posibles enfermedades hereditarias que puede sufrir el usuario en cuestión.

“Enfermedades como la diabetes, la epilepsia, un defecto del corazón o sordera pueden tener los mismos síntomas que otra serie de enfermedades hereditarias, eso hace que sea muy difícil para los médicos especialistas diagnosticar a alguien con la enfermedad correcta desde el principio. Gracias a Phenomizer los médicos ya no tienen que perder el tiempo en bucear en bases de datos o leer libros durante varias horas. La lista les ayudará en la detección de la enfermedad con mayor rapidez”, afirma Marcel Schulz, líder del estudio.